اضطرابات طيف التوحد هي مجموعة من الاضطرابات الدماغ التنموية التي تسمى أحيانا اضطرابات النمو المتفشي (PDD). هذا الاضطراب هو إعاقة في نمو الطفل التي ينظر اليها في المقام الأول في مجال الاتصال والتعامل مع الآخرين. كل حالة من حالات التوحد هو مختلف، ويشار إليها باسم اضطراب طيف التوحد لما لها الميزات التي يتم مشاركتها من قبل الأطفال المتضررين من ذلك. التوحد هو أكثر شيوعا مما يعتقد كثير من الناس مع ما يصل الى واحد من كل 110 أطفال المصابين بالتوحد تشخيص. أنه يؤثر على الأطفال أكثر من غيره من الأمراض المعروفة مثل السكري أو السرطان أو متلازمة داون في مرحلة الطفولة معا. في الولايات المتحدة، تتأثر حوالي 1.5 مليون شخص من هذا الاضطراب. الإحصاءات التي نشرتها الحكومة الأمريكية تقول أن حالات اضطرابات طيف التوحد في ازدياد 10-17٪ سنويا من قبل، على الرغم من عدم معرفة السبب وراء هذه الزيادة.

العوامل المشتركة التي الأطفال الذين لديهم مرض التوحد عرض مشاكل مع التفاعل الاجتماعي والتواصل اللفظي وغير اللفظي، والسلوكيات المتكررة أو المصالح. الأعراض الأولى في تفاعلها مع الآباء والأمهات ومقدمي الرعاية. على سبيل المثال، بدلا من جعل العين الاتصال، يضحك، ويبتسم كما تفعل معظم الأطفال، هؤلاء الأطفال في بعض الأحيان لا تستجيب على الإطلاق للعب أو غيرها من التحفيز. قد لا يبدو الطفل المقيد للوالدين، وهذا يمكن أن تكون مؤذية للغاية بالنسبة لهم. كما الأطفال المصابين بالتوحد عندما يكبر، قد قال انه او انها لن تكون قادرة على قراءة اللغة غير اللفظية أو الآخر لتفسير تعبيرات الوجه.

أما العامل الثاني المشترك لهذا الاضطراب هو أن الأطفال تظهر سلوك غير طبيعي في تواصلهم اللفظي وغير اللفظي. عموما، إذا كان الطفل لا يشير إلى الأشياء، الثرثرة، أو تقديم لفتات في سن سنة واحدة، أو لا يقول كلمة واحدة من 16 شهرا من العمر، أو لا يستجيب لاسمه أو اسمها أو الجمع بين كلمتين من سن الثانية، وهذه هي العلامات التي يمكن أن تتأثر الطفل من التوحد. قد أطفال آخرين الثرثرة ويقول كلمات في سن مبكرة جدا فقط للتوقف عن الكلام عندما تكون قليلا من كبار السن. البعض الآخر لم أتكلم على الإطلاق. بعض الأطفال المصابين بالتوحد الذين لا يتكلمون ذلك في صوت الغناء أغنية أو الروبوتية التي يمكن أن يكون من الصعب فهم. غالبا ما يكون من المستحيل لهؤلاء الأطفال لطلب ما يريدون، حتى أنها قد تصرخ انتزاع الأشياء أو بدلا من ذلك. عندما يكبرون في السن، قد الأطفال المصابين يعانون من التوحد هو أنها غالبا ما الأشياء مرارا وتكرارا، مثل السيارات أو حتى خط اللعب، ولكن ليس اللعب مع هذه الأشياء. أي تغيير طفيف في الروتين يزعج العديد من الأطفال المصابين بالتوحد، وأنها عادة ما تفعل أفضل عندما يتم الاحتفاظ روتين حياتهم نفسها كلما أمكن ذلك.

بالتوحد بالاكتئاب أو القلق.

يعانون من التوحد هو أنها غالبا ما الأشياء مرارا وتكرارا، مثل السيارات أو حتى خط اللعب، ولكن ليس اللعب مع هذه الأشياء. أي تغيير طفيف في الروتين يزعج العديد من الأطفال المصابين بالتوحد، وأنها عادة ما تفعل أفضل عندما يتم الاحتفاظ روتين حياتهم نفسها كلما أمكن ذلك.

الأطباء والعلماء لم تكن قادرة على العثور على سبب لاضطرابات طيف التوحد. وكان يعتقد مرة واحدة أن التوحد نتجت عن الأمهات اللواتي لم علاج الأطفال مع الدفء والحب، ولكن تم دحض هذه النظرية في عام 1970 من قبل الطبيب الذي كان ابنه الخاصة التوحد. التوحد موجود في جميع أنحاء العالم.في الواقع، أحد التقديرات هو أن هناك عشرات الملايين من الناس في جميع أنحاء العالم تتأثر بها. بطبيعة الحال، في البلدان المتخلفة مع الرعاية الطبية، لا يتم نمو الطفل وثقت دائما، لذلك قد لا يكون لاحظت اضطراب حتى يبلغ الطفل الكثير من كبار السن، وخاصة في الحالات الخفيفة. ويعتقد بعض العلماء أن التوحد له أسباب بيئية بالإضافة إلى الأسباب البيولوجية التي لم يتم توضيحها. ومن المؤمل أن يتم العثور على علاج قريبا للمساعدة معاناة العديد من التوحد

فحص ما قبل الولادة هي عملية تحديد تلك المعرضة لمخاطر عالية من اضطراب. التشخيص قبل الولادة يحدد ما إذا كان أو لم يكن هو بالتأكيد اضطراب الحالي.

هوارد Cuckle (UK)

• الفحص يختلف عن التشخيص
• صناعة القرار
• الاضطرابات
• بعض المصطلحات
• مقياس الوقت
• التشخيص
• متلازمة داون
• السبب
• الكشف عن متلازمة داون
• علامات
• ترجمة
• اختيار الاختبارات
• اضطرابات إضافية

الفحص يختلف عن التشخيص    
قبل الولادة الفحص هو عملية تحديد تلك المعرضة لمخاطر عالية من اضطراب. التشخيص قبل الولادة يحدد ما إذا كان أو لم يكن هو بالتأكيد اضطراب الحالي. يستخدم فحص لتحديد مجموعة مخاطر عالية بحيث يمكن أن تتاح لهم التشخيص قبل الولادة. وهناك حاجة الاختيار، منذ لتشخيص الاضطرابات الأكثر هو الوحيد الممكن عن طريق إجراء الغازية، وهذا ينطوي على مخاطر طفيفة للإجهاض. الإجراءات الرئيسية هي بزل السلى وزغابة المشيمي أخذ العينات (CVS). لا يحل محل فحص التشخيص، بل يهدف إلى توفير المعلومات التي يمكن أن تساعد عملية صنع القرار.

صنع القرار  
أولئك فحص النظر تحتاج إلى إجراء عدد من القرارات. في البداية هناك ثلاثة: إذا كان ليتم عرضه على الإطلاق، والتي اضطرابات معينة، والتي الاختبار. بالنسبة لأولئك فحص والتعرف على مخاطر عالية، وهناك قرار ما إذا كان للخضوع لتشخيص ما قبل الولادة. وفي أعقاب ذلك، إذا تم العثور على الحمل أن تتأثر وقرارا آخر يجب القيام بها: إذا كان لديك إنهاء الحمل.

اضطرابات   
اختبارات الكشف مصممة أساسا المتاحة اليوم للكشف عن متلازمة داون، متلازمة X الهش (FXS)، ضمور العضلات الشوكي (SMA) والتليف الكيسي (CF). وبالإضافة إلى ذلك يمكن للاختبارات الفحص متلازمة داون أيضا الكشف عن الاضطرابات الأخرى. هذه هي متلازمة إدواردز، وإذا الاختبار بعد 15 أسبوعا من الحمل، وعيوب الأنبوب العصبي (المنسية) وعيوب جدار البطن (AWDs) يبين الجدول أن معظم الاضطرابات إضافية إما نادرة، لا تتفق مع بقاء، أو تصحيحه جراحيا:

يعتقد المعدلات الحالية غير معروف ولكن من المتوقع أن ينخفض ​​بسببالتغييراتالغذائية: †فيعام 1970.

بعض المصطلحات  
ونتائج الفحص هي إما “الشاشة إيجابية” أو “سلبية الشاشة. A نتيجة إيجابية الشاشة يعني أن خطر مرتفع بما يكفي للنظر وجود التشخيص قبل الولادة. وهذا لا يعني بالتأكيد أن يتأثر الطفل. معظم هذه النتائج مع الشاشة إيجابية على المضي قدما ليكون الأطفال العادي. وبالمثل، نتيجة سلبية يعني أن الشاشة ليست هناك مخاطر عالية. وهذا لا يعني أنه قد تم استبعاد حدوث حمل المتضررة بشكل كامل.

يتم تحديد نوعية هذا الفحص من قبل ‘معدل اكتشاف’ و ‘إيجابية كاذبة معدل. معدل اكتشاف هو النسبة المئوية لحالات الحمل المصابة التي تم تحديدها على أنها عالية المخاطر، ومعدل إيجابية كاذبة هي النسبة المئوية لحالات الحمل غير متأثر التعرف على مخاطر عالية.

الإجراءات وgestations       
عمر الحمل الذي يتم تنفيذ الفحص والاختبارات التشخيصية المختلفة والمشاركة من نوع الداخلي هي:

* هذه الاختبارات ليست متاحة بشكل عام على NHS ولكن يمكن الحصول على انفراد

وتستخدم بزل السلى CVS والحصول على الخلايا الجنينية والتي يمكن تحليلها لعدد الكروموسومات والطفرات الجينية. ويمكن أيضا أن تستخدم بزل السلى في تشخيص شلل الحبل الشوكي وAWDs عن طريق قياس تركيز بروتين جنيني ألفا (AFP) التي تتسرب من الآفة على الجنين مفتوحة داخل السائل المحيط بالطفل (السائل الذي يحيط بالجنين).

بزل السلى على ادخال إبرة رفيعة من خلال بطن المرأة في الرحم. يتم أخذ عينة من السائل الذي يحيط بالجنين وهذا من استخراج خلايا الجنين و. ويمكن أن يتم إما عن طريق CVS إدخال إبرة رفيعة من خلال البطن أو عن طريق المهبل. يتم أخذ عينة من المشيمة التي تضم خلايا الجنين فقط.

كل الإجراءات يستغرق حوالي 10 دقائق، ويتم تنفيذها على أساس العيادات الخارجية. قد تكون بعض النساء يعانين من عدم الراحة طفيفة. ميزة CVS هي أنه يمكن القيام به في وقت سابق من الحمل، من 10 أسابيع تقريبا؛ عادة ما يتم إجراء بزل حوالي 16 أسابيع، على الرغم من ممارسة يختلف. كلا الإجراءين تحمل عنصر المخاطرة وعن امرأة واحدة في كل تجهض مايو 100-200، وفوق كل أولئك الذين قد سقط على أي حال. في بعض الحالات مضاعفات خفيفة أخرى تحدث مثل النزيف أو تسرب السائل الذي يحيط بالجنين.